«Такие дети часто не доживают до двух лет», — пишут о малышах с диагнозом СМА I типа. Саше Остроге из Барановичей сейчас один год и десять месяцев — диагноз подтвердился, когда мальчику было всего четыре месяца. Но в пугающую статистику ребенок уже не попадет: Саша получил укол, останавливающий развитие смертельной болезни. Его стоимость — 1,8 млн долларов, поэтому препарат до сих пор входит в число самых дорогих в мире. И нет, это не волшебная таблетка, а что-то вроде «заморозки» страшного диагноза. Свой шанс Саша получил год назад, но оказалось, что это только начало длинного пути. Ежедневные занятия, постоянные поездки на реабилитации, прогресс, чувство вины и даже хейт — рассказываем, что за это время прошла семья и как изменилась жизнь ребенка.
«Говорили, что Саша тучный и ленится»
На интервью мы договариваемся приехать с утра: как и у любого маленького ребенка, у Сашки есть режим дня. Мальчика мы застаем в отличном настроении — еще бы: показывают любимый мультик про кота Котэ. Саша смотрит телевизор, уверенно сидя на диване. Базовый навык, подумает любой читатель. Не совсем.
— Когда Саше было два месяца, я заметила, что он начал больше спать и стал вялым, — рассказывает его мама Ангелина. — Начала бить тревогу, спрашивала, что делать. Врачи говорили, что он тучный — Саша родился весом более четырех килограммов, хороший такой богатырь — и, скорее всего, ленится. Но к трем месяцам у сына начали слабеть ножки и ручки. Мы обратились к неврологу, и нас срочно направили на консультацию в «Мать и дитя».
В центре у Саши взяли анализы на генетические поломки. Еще в момент сдачи, вспоминает Ангелина, одна из врачей предупредила: вероятность подтверждения диагноза слишком высокая. Результат семье сообщили по телефону: у четырехмесячного Саши спинальная мышечная атрофия I типа.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. При этом интеллект остается сохранным. Сначала заболевшие чувствуют слабость в мышцах ног, дальше постепенно слабеют мышцы всего тела — вплоть до тех, которые отвечают за глотание и дыхание. У Саши СМА I типа — это самая тяжелая форма заболевания.
— Пока мы ждали результаты генетического теста, но уже знали о большой вероятности диагноза, я начала спрашивать о лечении. Первая фраза: «Если вы не введете препарат, то, скорее всего, ребенок не доживет до двух лет». Мне посоветовали открыть сбор — и мы начали действовать. Не ждали и дня.
Сначала казалось, что сумма сбора нереальная. Да, у нас были цифры на бумажке, но я даже визуально не могла представить, сколько это денег. Каждый день мы вели отчеты, звонили и писали, стучались во все двери. До сих пор вспоминаю все это с ужасом.
Тяжело в семье было всем. Ведь у нас есть двое старших детей — на тот момент дочке было пять, сыну — три. Они, конечно, тоже хотели видеть маму и папу. Но нам приходилось бороться… При этом мы еще находились в полном карантине: Саше нельзя было болеть. Любой вирус или ослабление иммунитета — это откат назад.
Еще один важный момент, из-за которого Саше нельзя было болеть, — это особенность укола за $ 1,8 млн. Ангелина объясняет так: препарат работает на основе вируса. Если им переболеть, то смысла от введения уже не будет.
— А значит, мы не смогли бы спасти ребенка. Поэтому четыре-пять месяцев старшие дети были либо с бабушками-дедушками, которые нам помогали, либо мы все вместе сидели дома. Муж 24/7 был на работе, я же оставалась одна с тремя детками, а параллельно мы вели сбор. Не знаю, как я выжила. Было достаточно тяжело.
Дорогая терапия, риск смерти и день икс
Был еще один невидимый враг — время. Саша рос крупным мальчиком, когда сбору было три месяца, вес ребенка достиг отметки десять килограммов. По протоколам в Беларуси и некоторых других странах укол «Золгенсма» вводят детям весом до 13,5 килограмма.
Немного успокаивали слова медиков: для ребенка с СМА I типа Саша оставался достаточно крепким. Например, мог сам есть и дышать без поддерживающих аппаратов бо́льшую часть времени.
— После подтверждения диагноза я спрашивала у врачей, что мы можем сделать для предотвращения ухудшений. Нам сказали, что нужна поддерживающая терапия — на тот момент стоимость одного флакона «Рисдиплама» составляла 20 тыс. рублей. Его хватало на три недели.
Нас предупредили, что если нет возможности приобрести два-три флакона сразу, то нет смысла покупать препарат в принципе. В случае перерыва, насколько мне объяснили, может случиться откат, и ребенку станет хуже.
Естественно, мы не стали раздумывать, нам нужно было спасать сына. Мы с мужем взяли все наши сбережения и тратили на лекарство. Слава богу, что на тот момент препарат был в наличии в Беларуси.
Из сбора на «Рисдиплам» деньги мы не брали: первый флакон купили сами, еще один нам подарили, передав из другой страны, один из последних удалось купить со скидкой — средства на него собрало общественное объединение. Всего же Саша выпил, если не ошибаюсь, пять флаконов «Рисдиплама».
Сбор на дорогой укол был открыт в ноябре 2024 года, за пять месяцев удалось собрать $ 1,2 млн, или 68%. А затем в апреле 2025-го семье пришло письмо, содержание которого изменило все.
— В нем было сказано, что Минздрав закрывает оставшуюся сумму. Ты читаешь это и понимаешь: все, наш сбор закрыт. Дальше — подготовка к введению укола. Самой главной задачей, которую поставили перед нами врачи, было не заболеть. Деньги мы перевели на счет центра «Мать и дитя». Через две недели нас госпитализировали: Саша прошел обследование и сдал анализы, в том числе еще один на антитела.
Здесь сделаем важное отступление и подробнее расскажем про тест на антитела. Первый Саше сделали при постановке диагноза — результат показал, что сбор на лечение будет целесообразным.
Что будет, если антител много? Такая история случилась с Ритой Юшкевич из Лиды. Когда-то девочке собрали $ 400 тыс. всего за одни сутки. На момент старта сбора, как подробно рассказывала мама девочки Светлана, показатель антител соответствовал норме (1:50). Но за два года сбора ситуация изменилась.
«После закрытия сбора и перенесенного тяжелого заболевания уровень стал 1:200. И все последующие анализы были без изменений. В разговоре с врачом мы обсудили возможность ждать и делать еще одну попытку. К сожалению, мнение врача такое: если бы уровень падал, можно было бы надеяться. Но нет динамики на улучшение. А значит, и нет смысла ждать», — сказано в посте в аккаунте.
Рите так и не сделали тот самый укол. Семья приняла решение оставить часть собранных средств на пожизненные нужды дочери, а также поддержать другие сборы. Важный момент: Рита получает поддерживающую терапию.
Есть еще один важный момент, также связанный с генной терапией: в 2022 году компания — производитель спасительного препарата сообщила о двух случаях смерти детей. Оба пациента умерли спустя несколько недель после укола — причиной стала почечная недостаточность.
По словам Ангелины, о возможных рисках их предупредили и все объяснили. Но раздумий, честно говорит мама, не было. Как и сомнений.
— Нас с Сашей поместили в изолятор, где находились только мы. Иногда к нам заходили врачи — в масках и всем «обмундировании». Обследование Саша прошел быстро — спустя примерно два дня ему ввели «Золгенсма».
Нам говорили, что на третьи-пятые сутки может проявиться реакция организма (тошнота, рвота, температура) и мы должны быть к этому готовы — такое происходило в 90% случаев. Естественно, мне стали писать мамочки детей с СМА, которые через все это прошли, рассказывали, что это нормально. Когда ты 24/7 находишься рядом с ребенком и видишь, как он тухнет на глазах, это немного успокаивает.
Чтобы организм не боролся с препаратом, за день до введения мы начали принимать гормоны и отменили поддерживающий препарат. Но на третьи сутки у Саши поднялась температура, пошла интоксикация, начались рвота, слабость, сонливость, сын стал вялым, изменилось и поведение.
Мы контролировали температуру — это был важный момент. Как нам сказали, сбивать ее можно было бы в случае повышения до 38,5, чтобы избежать судорог.
Дело в том, что «Золгенсма» дает огромную нагрузку на печень. Чтобы не нагружать ее еще и жаропонижающими, я постоянно обтирала Сашу водой, он был практически без одежды, много пил, плюс внутривенные капельницы с физраствором. Так мы пытались удерживать температуру и не давать ей подниматься выше 37,5.
Примерно через две недели после укола Сашу с мамой выписали. Но с условием: находиться в шаговой доступности от центра и соблюдать карантин. Так прошел месяц, а затем у Саши начали подниматься печеночные ферменты.
— Это означало, что печень Саши не справлялась с нагрузкой. Плюс была непонятная погода, и сын засопливил — его начали спасать, капая гормонами в бешеных дозах. Я перестала узнавать своего ребенка: он просто лежал без сил и смотрел в потолок. Слава богу, все прошло. Спустя две недели нас отпустили домой. Старших детей привезли от бабушек — конечно, они пищали от радости. Мы все обнимались и плакали.
«Не все понимают, что препарат — это не волшебная таблетка»
Что изменилось за год? Ходить и стоять самостоятельно Саша пока не может. Зато он научился держать ложку и кружку, пить, сидеть, уверенно удерживать голову, ползать назад и уже пытается научиться делать это и вперед. Правда, пока по-пластунски, подтягивая тело, а не на четвереньках.
Вполне возможно, что скоро это изменится: последние два месяца мальчик пытается встать на четвереньки из положения сидя. Ангелина трижды повторяет: все приходит постепенно.
— Обещаний [от врачей] изначально никаких не было. Нам говорили, что каждый ребенок индивидуален. Сейчас, конечно, медики смотрят на Сашу, удивляются и радуются его результатам.
— Многие думают, что «Золгенсма» — это лекарство, после которого ребенку сразу должно стать лучше. Как часто вам приходится объяснять, что это не так?
— Постоянно. Не все понимают, что препарат — это не волшебная таблетка, которую ты дал — и ребенок побежал. «Золгенсма» заменяет, копирует недостающий ген и как бы обманывает организм, что он появился. Дальше нужен огромный объем работы и усилий, причем не только родителей, но и самого ребенка.
Прогресс я начала видеть еще в первый месяц после укола, когда мы с Сашей жили на съемной квартире в Минске. Если до введения укола в сидячем положении он не мог продержаться и секунды — как матрешка, сразу заваливался набок, то затем получалось сидеть по две, три, четыре, пять секунд. Все это имеет накопительный эффект.
В четыре месяца Саша просто лежал и не мог поднять голову, руку или ногу. Сейчас же он самостоятельно сидит по полтора часа, спокойно сам играет и ест — это огромный результат за год. Как говорили нам врачи, сын — большой молодец, таких результатов больше никто не показывал. По сей день у нас может появляться что-нибудь новенькое — и мы ждем это как подарок.
Сейчас каждый Сашин день расписан по часам. Утром — завтрак и занятия вроде тренировок для ползания, стойка в вертикализаторе, растяжка, занятия со специалистами как дома, так и в городе.
— Это постоянная ежедневная работа. Сашка — молодец, он упорный, понимает, зачем ему все это нужно, и хочет все выполнять. Если не может сделать сам, то кричит «Мама!» — так он просит помощи. А когда все получается, хлопает в ладошки и радуется, что смог.
В вертикализаторе Саша стоит достаточно долго — по полтора-два часа ежедневно. Может там и поесть, и поиграть, и порисовать — стоять он очень любит. Спит сын в ортезах (медизделия для фиксации суставов. — Прим. ред.). У нас две пары: ночные и дневные.
Для нас они как обувь, которая помогает выводить стопу в 90 градусов, чтобы мышцы растягивались и в дальнейшем Саша мог, например, стоять. Так что это жизненно необходимая вещь. Цена одной пары в Польше — около $ 1600. Первых нам хватило на полгода. Посмотрим, как будет дальше.
Помимо «домашней работы», Саша с мамой постоянно проходят реабилитации — в основном это ребцентры Беларуси и Польши, недавно был пройден курс в Словакии. Чаще всего, объясняет Ангелина, уезжать приходится минимум на две недели. К слову, пока платные реабилитации удается покрыть с остатка средств, которые собирал для Саши фонд в Германии.
— Весь этот год на реабилитации мы ездим так: две недели занятий, затем пару недель дома и снова уезжаем. Так что все время на чемоданах. В Беларуси реабилитацию мы проходили в нашем барановичском центре — там тоже прекрасные специалисты. Планируем попробовать и Брест, и Минск.
Также на каждой реабилитации специалисты не только занимаются с Сашей, но и обучают меня — так мы можем повторять все дома, чтобы достичь результата.
— Бам! — смеется Саша, бросая маленький шарик. — Ня! Ба-а-ам!
«Больше детей у нас не будет»
Часто дату введения укола семьи детей с СМА называют вторым днем рождения. Ангелина честно говорит: у нее дата вызывает смешанные чувства. Семейного праздника в этом году не было: мама с сыном находились на реабилитации. К слову, свой день рождения в июле Саша тоже отметит не дома: ему предстоит пройти курс в Минске. Реально ли выдохнуть и успеть понять: мол, у нас получилось?
— Наверное, мне стало легче, когда мы c Сашей вернулись домой после укола. Но даже тогда все не закончилось: недели через две мы снова попали в больницу: у Саши было красное горло и температура.
Следующий этап, когда я чуть подуспокоилась, — это отмена гормонов в прошлом сентябре. Из-за них он набирал вес, щеки были такими большими, а ведь и родился Саша немаленьким. Позже мы поехали в частный центр на реабилитацию, там Саше сломали ногу во время растяжки — последствия мы пытаемся исправить до сих пор. Так что это постоянная гонка, испытание, которое проходишь день за днем.
Все происходящее сразу после введения укола за $ 1,8 млн Ангелина продолжала показывать в соцсетях. Но вместе с сочувствием и тоннами поддержки туда же прилетал и хейт.
— Это началось с самого начала сбора. Конечно, принять, когда ты спасаешь своего ребенка, а тебе в лоб говорят что-то несуразное, сложно. Знаете, у нас была настолько классная команда волонтеров, поэтому многое от меня скрывалось: что-то шифровали или удаляли, чтобы я лишний раз не расстраивалась.
Сейчас я стараюсь не обращать на все это внимание. Я очень благодарна всем, кто нам помогал, — эти люди имеют право знать, что происходит с Сашей. Но есть те, кто оказывал помощь, а теперь чем-то недоволен.
Например, тем, как мы живем: якобы делаем это за деньги со сбора. Были даже комментарии, что за них я поставила себе брекеты. На самом деле это подарок мужа — он всегда хорошо зарабатывал, полгода назад расширился и открыл ООО в сфере строительных работ. И это в первую очередь его заслуга.
Когда у Саши подтвердился диагноз, Ангелина с мужем, а также двое их старших детей прошли генетические тесты. Результат показал: мама, папа и оба ребенка являются носителями «сломанного» гена. По последним данным, это касается каждого 40-го человека в мире.
— Мы с мужем всегда хотели большую дружную семью. После рождения Сашки (еще до постановки диагноза) даже шутили о четвертом ребенке. Но, когда началась борьба за жизнь младшего сына, мы приняли решение: больше детей в семье не будет. Это обсуждалось не один день и даже месяц… Затем муж медикаментозно сделал так, чтобы детей у нас больше не было.
Мы переходим на кухню, где на столе стоит горячий чай, а на тарелках разложены домашние булочки. Бабушка заботливо предлагает Саше яблоко и выпечку — мальчик от предложений отказывается, но протягивает вкусняшку маме. К слову, рацион Саши состоит из обычной еды, а из лекарств принимать нужно только витамины.
Мальчишка немного капризничает и требовательно лепечет: «Мама!» Договориться получается у бабушки — Саша соглашается наблюдать в окошко за птицами.
Что будет с ребенком дальше? В ближайший год в садик он точно не пойдет. Как объясняет Ангелина, еще предстоит пройти долгий курс реабилитации. А значит, маму и сына ждут новые поездки.
— Я сильно замечаю по среднему ребенку — сыну, как ему не хватает внимания. Недавно он сказал мне, что, ложась спать, плачет в подушку, потому что скучает по мне, — голос Ангелины ломается. — А ведь сейчас мы дома, выходные стараемся проводить вместе. Но даже этого мало.
Как-то у меня появилась мысль: если бы мне снова дали это испытание, то я бы вряд ли его прошла. Это казалось невыносимым… Тревога, страх, недосыпы — все это было. Но меня очень пугало, что я не могла дать больше времени и сил своим детям. Ведь они не виноваты в том, что происходило.
Недавно мой сосед спросил, отдыхаю ли я, ведь я постоянно куда-то еду или бегу, что-то делаю. На самом деле свободного времени у меня пока попросту нет, про себя ты забываешь. С одной стороны, это пугает, а с другой — понимаешь: на данный момент по-другому я просто не могу.